اكتشاف جين جديد يسبب ضمور العضلات والإعاقة الذهنية 

أظهرت نتائج دراسة جديدة أن هناك “جين” يشير إلى الإصابة بنوع جديد من ضمور العضلات الخلقي، الذى قد يتسبب في قصر القامة والإعاقة الذهنية وإعتام عدسة العين.

وقام بهذه الدراسة مجموعة من الباحثين من جامعة سانت جورج في لندن، ونشرت نتائج هذه الدراسة في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، وتقول الدراسة إن ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تسببها طفرات الجينات التي تعطل إنتاج البروتينات المهمة لتوليد والحفاظ على العضلات صحية، وبعض هذه الطفرات يمكن أن تؤثر أيضا على البروتينات في العين أو الدماغ.

وهناك عدة أنواع مختلفة من الضمور العضلي وفقا لجينات معينة التي ينطوي عليها، ومن الأمثلة على ذلك: دوشين وبيكر وتأتر العضل والوجهي الكتفي العضدي وحزام الطرف وعيني بلعومي.

وتتعلق الدراسة جديدة بضمور العضلات الخلقي وهو النوع الذى يصبح واضحا عند أو قرب الولادة، والأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يواجهون صعوبات في البلع أو التنفس.

ضمور العضلات الخلقي له عدة أنواع فرعية وهو يسبب ضعف العضلات بشكل عام، ويمكن أيضا أن يؤدى إلى تصلب المفاصل والإعاقة الفكرية وصعوبات التعلم وانحناء العمود الفقري وقصور في الجهاز التنفسي وعيوب العين أو التشنجات.

مؤلف الدراسة هو البروفيسور كيارا مانزيني، رئيس قسم علم وظائف الأعضاء في جامعة جورج واشنطن، وهو متخصص في العثور على الجينات التي تسبب الأمراض العصبية النمائية. ودرس البروفيسور مانزيني وفريق البحث خمسة أفراد من أربع عائلات لديهم يعض الأعراض منها ضمور العضلات والإعاقة الذهنية وقصر القامة وإعتام عدسة العين.

ووجد الباحثون أن هناك “جين” يسمى INPP5K هو المسئول عن ظهور وإصابة الأشخاص بضمور العضلات الخلقي، وقال فريق البحث إن هذه النتائج ستساعد في التوصل الى علاجات تخص قصور هذا الجين، والتي تساعد من تخفيف أعراض هذا النوع الجديد من ضمور العضلات، كما قال فريق البحث إن معظم الجينات التي تؤدى إلى ضمور العضلات الخلقي هي المسئولة عن الحفاظ على الروابط بين الألياف العضلية.

ضمور العضلات هي حالة تسبب هزلان العضلات والتي تحدث بسبب بعض الاسباب البيولوجية، أو بسبب بعض الأسباب الوراثية ولكى يتم تشخيص الحالة يجب أن يجرى الأطباء اختبارات سريرية وكيميائية حيوية واختبارات جينية.